Η Αυχενική Διαφάνεια

Ο πρώτος έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου πρέπει να γίνεται στο διάστημα μεταξύ 11-14 εβδομάδων κύησης. Στο στάδιο αυτό ελέγχονται αρκετές παράμετροι ανάπτυξης και μορφολογίας όπως το μήκος του εμβρύου, η αδρή φυσιολογική καρδιακή λειτουργία, η οστεοποίηση του κρανίου, η ύπαρξη σπονδυλικής στήλης, το στομάχι, η ουροδόχος κύστη και η σωστή διάπλαση των άκρων.

Σε αυτή τη φάση γίνεται και η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας. Η μέτρηση αυτή είναι ο πλέον αξιόπιστος δείκτης χρωμοσωμικής ή συγγενούς ανωμαλίας. Σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας, τον ορμονικό έλεγχο PAP-A & ελεύθερης β’ χοριακής γοναδοτροπίνης και την ύπαρξη φυσιολογικού ρινικού οστού η ακρίβεια της διάγνωσης φθάνει το 90-95%. Αν μια χρωμοσωμική ανωμαλία διαπιστωθεί σε αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης με τη λήψη δείγματος χοριακής λάχνης (δηλαδή πλακούντα) και οι γονείς αποφασίσουν να διακόψουν την την κύηση για λόγους υγείας, αυτό γίνεται με πιο ανώδυνο τρόπο για την μητέρα απ’ ότι αν γινόταν σε μεταγενέστερο στάδιο.